Στην εργασία αυτή εφαρμόσαμε μια μετα-ανάλυση μελετών συσχέτισης γονιδιακής κλίμακας (GWAS) με φαινοτυπικές παραλλαγές σε ~170.000 δείγματα για το ύψος και το δείκτη μάζας σώματος (ΔΜΣ) σε ανθρώπινους πληθυσμούς. Τα ευρήματά μας δείχνουν ότι ο μονοσημειακός πολυμορφισμός (SNP) rs7202116 στο γονιδιακό τόπο FTO που είναι γνωστό ότι συνδέεται με την παχυσαρκία (όπως μετράται με το ΔΜΣ), συνδέεται επίσης με την φαινοτυπική μεταβλητότητα. Δείξαμε επίσης ότι τα αποτελέσματα δεν οφείλονται στην επίδραση της κλίμακας (scale effects) ή σε άλλους τυχαίους παράγοντες.
Η διαφορά στη μεταβλητότητα στο ΒΜΙ μεταξύ των ατόμων με αντίθετους ομόζυγους γονοτύπους στον γενετικό τόπο FTO είναι περίπου 7%, που αντιστοιχεί σε μία διαφορά των ~ 0.5 χιλιοστόγραμμων στην τυπική απόκλιση του βάρους.
Τα αποτελέσματά μας δείχνουν ότι μπορεί να ανακαλυφθούν γενετικές παραλλαγές που να σχετίζονται με τη φαινοτυπική μεταβλητότητα, και ότι οι μεταξύ των ατόμων διαφορές στην παχυσαρκία μπορεί εν μέρει να εξηγηθούν από τον γονότυπο του FTO. Τα αποτελέσματα είναι σε συμφωνία με αυτά που έχουν δημοσιευθεί για τη συσχέτιση του FTO και του ΔΜΣ με τις αλληλεπιδράσεις με το περιβάλλον, που ενδεχομένως διαμεσολαβείται μέσω της μεθυλίωσης του DNA.
Τα αποτελέσματά μας για συσχετίσεις μεταξύ άλλων SNPs με το ΔΜΣ και τα αποτελέσματα μας για συσχετίσεις μεταξύ όλων των SNPs που αναλύθηκαν με το ύψος μας δείχνουν ότι οι περισσότερες γενετικές παραλλαγές, συμπεριλαμβανομένων αυτών που επηρεάζουν το μέσο ύψος ή το μέσο ΔΜΣ, δεν συνδέονται με τη φαινοτυπική ποικιλομορφία ή ότι οι επιπτώσεις τους είναι πολύ μικρές για να ανιχνευθούν ακόμη και με δείγματα πληθυσμού με περισσότερα από 100.000 άτομα.
